9月12日是第18个中国预防出生缺陷日，今年的活动主题是“防治出生缺陷促进生育健康”。江苏省开展了预防出生缺陷日主题宣传网络直播活动，介绍江苏省出生缺陷防治的工作情况，并普及相关科学知识。
出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，通常包括先天畸形如唇腭裂、先天性心脏病等，染色体异常如唐氏综合征(先天愚型)/痴呆儿、遗传代谢性疾病如苯丙酮尿症、功能异常如耳聋和智力障碍等。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起。
江苏省卫生健康委妇幼处处长束一平
江苏省妇女联合会家庭和儿童工作部部长石冬梅
江苏省妇幼保健院副院长王绪东
省级立法明确三级预防措施
记者从活动中了解到，江苏省连续5年将出生缺陷防治纳入民生实事项目，省财政每年投入8000万元，加上市县两级财政配套投入，每年大约2亿元左右，为群众免费提供出生缺陷防治服务。江苏省还出台了《江苏省出生缺陷防治办法》，将三级预防措施以法制化形式固定下来，形成政府主导、部门配合、公众参与的出生缺陷综合防治格局。
在直播中，省卫健委妇幼处处长束一平介绍，出生缺陷防治强调三级预防。一级预防是在婚前接受医学检查、孕前接受优生健康检查等，预防出生缺陷发生；二级预防是在孕期进行产前筛查和产前诊断，目的是让严重致死致残缺陷的孩子不出生；三级预防是对新生儿先天性疾病进行筛查，对出生缺陷儿进行治疗和康复，让这些孩子不发生严重的残疾。
免费筛查覆盖4大类9种疾病
值得一提的是，目前，江苏省政府民生实事为孕产妇及其所生新生儿提供的免费服务主要覆盖4大类9种疾病。其中，针对孕产妇进行的产前筛查项目，主要有2大类4种疾病，包括3种染色体疾病和开放性神经管缺陷。针对新生儿进行的疾病筛查，主要有3大类5种疾病，包括3种遗传代谢性疾病、新生儿先天性心脏病和听力障碍等。
2018年到今年6月，全省共完成孕妇产前筛查260余万人，新生儿疾病筛查270余万人、经筛查确诊患儿24000余人，基本都得到了及时的治疗和康复。目前，江苏省已经建立较为完善的出生缺陷防治工作体系，全省共设有107家婚前医学检查机构，107家产前筛查机构、23家产前诊断机构、13家新生儿遗传代谢性疾病诊断中心、15家新生儿听力障碍诊断中心、98家新生儿先天性心脏病诊断机构、19家先天性心脏病治疗机构，这些机构名单可在省卫生健康委网站查询，也可以咨询所在地卫生健康行政部门。
“江苏省妇幼保健院作为全省出生缺陷防治管理中心，主要负责协助省卫健委做好全省出生缺陷防治项目管理工作，具体措施包括健全防治网络，强化信息平台支撑，提升防治服务能力，加强重点疾病防控等，为高质量完成出生缺陷防治服务以及防、治、康、管全程闭环管理提供有力支持。”江苏省妇幼保健院副院长王绪东作了重点介绍。
多部门联动倡导个人主责
“父母作为生育健康的第一责任人，有责任和义务主动筛查，应筛尽筛，把‘要我查’变成‘我要查’，出生缺陷的孩子才会越来越少。妇联今后还将进一步加大宣传力度，把预防出生缺陷的内容更好融入科学家教的常态化传播。”江苏省妇联家儿部部长石冬梅这样表示。
束一平处长也特别指出：国家《基本医疗卫生与健康促进法》第六十九条明确了“公民是自己健康的第一责任人”，我们要加强宣传教育，引导新生儿父母高度重视预防出生缺陷，科学孕育和养育健康新生命。当怀孕的妇女在社区卫生服务中心或者乡镇卫生院建立健康档案的时候，医务人员在提供建档服务的时候也会同时告知免费出生缺陷筛查的相关服务信息。
对困难家庭出生缺陷儿童实施救助措施
此外，在《江苏省出生缺陷防治办法》中，明确了对困难家庭出生缺陷儿童的救助制度，防止过重的医疗康复照护费用给家庭带来沉重的负担。目前开展的救助项目包括对遗传代谢性疾病的救助，对符合救助条件的孩子，给予1000元-10000元的补助；结构畸形的救助，给每个孩子3000元-30000元的补助。
今年江苏省还启动了功能性缺陷的救助，给每个孩子3000或者5000元的救助。此外，省妇联指导下的江苏省妇女儿童福利基金会今年还启动了儿童罕见病的捐助项目。同时，省卫健委还鼓励社会力量通过捐赠捐助等方式支持和参与出生缺陷防治工作。
